O mês de fevereiro é dedicado à conscientização sobre as doenças raras, sendo escolhido como o "Mês dos Raros"
De acordo com informações do Ministério da Saúde, o Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao Cromossomo X (XLH) é uma doença rara, crônica, hereditária e progressiva, sua condição médica surge devido à falta de mineralização adequada dos ossos e a perda de fósforo pela urina. Embora a enfermidade tenha manifestações primárias no sistema esquelético, ela também pode afetar outros tecidos e órgãos, impactando a saúde geral do indivíduo.
MÊS DOS RAROS
O mês de fevereiro é dedicado à conscientização sobre as doenças raras, sendo escolhido como o "Mês dos Raros" devido à sua singularidade, já que o dia 29 ocorre apenas a cada quatro anos. O principal objetivo é sensibilizar o público em geral e os responsáveis pela tomada de decisões sobre os impactos dessas doenças na vida dos pacientes, familiares e cuidadores. Isso inclui a promoção da detecção precoce, o tratamento oportuno, a redução da incapacidade e a implementação de cuidados paliativos. No entanto, muitos médicos enfrentam desafios no tratamento das doenças raras.
EM DOURADOS
Natália Bianchi Maciel Nogueira, mãe de Cecília, atualmente com oito anos de idade, percebeu um desconforto nos primeiros passos da filha. “Notei que ela estava com dificuldades para andar e se equilibrar. Minha primeira atitude foi levá-la ao médico pediatra e ao ortopedista, que me falaram que aparentemente estava tudo bem com a Cecília. Contudo, o tempo foi passando e minha preocupação aumentando e concluí que algo não estava certo, então passei a investigar”, relembra.
A BUSCA
Natália relata em entrevista exclusiva ao Notícias de Dourados que teve muitas dificuldades para encontrar respostas sobre o estado de saúde da filha. “Por se tratar de uma doença rara, fomos para São Paulo, Brasília e Rio de Janeiro e assim obtivemos respostas sobre o que estava acontecendo com a nossa filha. Na Rede SARAH consegui encontrar vários médicos renomados e especialistas em uma mesma consulta. Os geneticistas e endócrinos levantaram a hipótese de raquitismo, uma doença genética, crônica e debilitante”, conta.
O DIAGNÓSTICO
Assustada e sem conhecer a doença que acompanharia a vida da filha, Natália mergulhou em pesquisas na internet, pois até os médicos locais não tinham conhecimento sobre o Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X. “Não conhecíamos ninguém com essa doença, os primeiros caso que encontrei foram fora do Brasil, depois que compreendi que a doença não tinha cura, começamos a correr contra o tempo e em 2017 com o exame genético foi concluído que era de fato Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X. Desde então buscamos através do tratamento proporcionar para a Cecília qualidade de vida. O custo da medicação é de 1.2 milhões de reais por ano que é custeado 100% pela União. Além da medicação é necessário acompanhamento multidisciplinar com geneticista, endocrinologista, ortopedista, dentista e realizar atividades que tragam fortalecimento muscular”, afirma.
NO BRASIL
“O indivíduo sem o tratamento tem os sintomas mais afetados visto que é uma doença crônica e progressiva, possuem deformidades nas pernas, tornando-as arqueadas, os joelhos podem ficar para dentro ou para fora. Além disso, dores musculares, fraqueza, atraso para andar, baixa estatura, anormalidades dentárias, irregularidade no formato da cabeça, são algumas consequências da patologia”, esclarece.
A mãe relata que ainda não existem dados oficiais no país, mas que segundo suas pesquisas o Brasil apresenta aproximadamente 350 casos, sendo três deles confirmados em Dourados. “Vale ressaltar que hoje o SUS fornece tratamento apenas para pacientes com até 18 anos incompletos. Porém a CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde) que é responsável em atualizar os PCDT (Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas), irá começar a analisar a liberação da medicação para adultos”, diz.
MUNDO XLH
Após passar por uma rotina de viagens, hospitais e cirurgias com a filha, Natália juntamente com outras duas mães fundaram a Mundo XLH, uma associação sem fins lucrativos que tem como missão reunir as famílias, buscando divulgar, apoiar, orientar e conscientizar a sociedade e a classe médica, visando a melhora na qualidade de vida dos pacientes de doenças raras. “O diagnóstico é fundamental, mas não deve ser um limitador, crianças com doenças raras como a da Cecília precisam de suporte, apoio e tratamento para desenvolver autonomia e ter qualidade de vida”, finaliza.
Por: Charles Aparecido
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